Las enfermedades raras afectan a más del 3,5 % de la población global. Sin embargo, su baja incidencia y la falta de familiaridad en el ámbito médico generan un promedio de seis años de espera para recibir un diagnóstico. Los desarrollos tecnológicos están consiguiendo reducir esta espera, ofreciendo a los profesionales de la salud un acceso más efectivo a la información.
La digitalización en el ámbito médico ha facilitado el diagnóstico y análisis de enfermedades raras, ya que presentan una amplia gama de síntomas que dificultan su diagnóstico. Estas enfermedades abarcan más de 6.000 tipos distintos y afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.
De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), hay pacientes que pueden esperar hasta diez años para recibir un diagnóstico, lo que incrementa las posibilidades de un tratamiento inadecuado. Tecnologías como el modelado computacional y la medicina de precisión permiten diseñar terapias adaptadas a las necesidades de cada paciente y detectar mutaciones genéticas en recién nacidos.
«El enfoque hacia las enfermedades raras sigue siendo un reto para la comunidad médica. La complejidad de su estudio y el escaso conocimiento existente dificultan conseguir un diagnóstico oportuno», indica Elena Luengo, directora de Innovación en Cigna Healthcare España.
Adicionalmente, la digitalización ha facilitado el acceso a especialistas y consultas médicas, brindándoles a los pacientes una mayor calidad de vida. La telemedicina ha sido clave para los pacientes que sufren de enfermedades raras, permitiéndoles vencer las barreras geográficas y logísticas para acceder a la atención médica necesaria. Este enfoque, junto con la atención a terapias personalizadas y el seguimiento constante, ha transformado la forma en que se gestionan estas patologías.
