¿De qué hablamos exactamente cuando nos referimos a una enfermedad rara? Se trata de un trastorno que cuenta con una baja prevalencia en la población. Una enfermedad rara es aquella que padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Se calcula que 300 millones de personas sufren en todo el mundo este tipo de enfermedades, cuyo número, según Orphanet, el portal internacional de referencia sobre enfermedades raras, ya está próximo a las 6.500. Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) cifra en tres millones de personas las que las padecen en nuestro país.
Es una realidad, por tanto, que nos rodea y que se convierte en extremadamente dolorosa para pacientes y familiares que ven como, por ejemplo, se tarda seis años de media en lograr un diagnóstico correcto y como, en el 20 por ciento de los casos, esta espera supera los diez años.
Por ello, es tan necesario apoyar la investigación de este tipo de trastornos. Banco Santander es consciente de ello y, a través de iniciativas como su programa “Euros de tu Nómina” y de las entidades reconocidas en sus distintas ediciones, apoya, no sólo la investigación de las enfermedades raras, sino también la mejora de la calidad de vida de los pacientes que las sufren y sus familias.
5.300 proyectos presentados y 7,3 millones de euros
“Euros de tu Nómina” es una iniciativa solidaria a través de la cual los profesionales de Banco Santander que así lo desean donan cada mes una parte de su nómina para apoyar a fundaciones y asociaciones que trabajan para mejorar la vida de los demás.
Todo el dinero recaudado anualmente es igualado por el propio banco. Después de 18 convocatorias, más de 5.300 proyectos presentados y con un montante total de más de 7,3 millones de euros, varias entidades que trabajan en la investigación de las enfermedades raras han sido premiadas.
Es el caso de la Fundación Síndrome de Dravet, que se dedica a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome, una forma grave y poco frecuente de epilepsia que suele comenzar en el primer año de vida, y de sus familias.
La Asociación de Enfermedades Raras DGENES ha sido otra de las ganadoras de “Euros de tu Nómina”. DGENES trabaja en el entorno de Murcia y la ayuda que recibieron les permitió impulsar y consolidar un programa para dar respuesta a las necesidades específicas de niños con enfermedades raras y acompañarlos en una parte esencial de su vida cotidiana: la escuela.
Santander colabora también desde hace años con FEDER, la federación que hoy agrupa a 469 asociaciones de toda España y que trabaja desde la atención directa a las personas y familias, con acompañamiento a más de 58.000 personas, hasta el fortalecimiento del movimiento asociativo, pasando por la defensa de derechos, la sensibilización y el impulso de la investigación.
En 2019, su proyecto “Servicio de Información y Orientación. Atención a casos de Gran Vulnerabilidad” recibió la ayuda del banco para consolidar una iniciativa que atendió directamente a 1.550 personas. Asimismo, cuentan desde FEDER, «24 personas consiguieron un diagnóstico gracias al procedimiento de atención a personas sin diagnóstico y se atendieron 3.007 consultas más que el año anterior, un incremento superior al 25%».
Además, en la última convocatoria de ‘Euros de tu Nómina’, uno de los proyectos ganadores fue “Juntos Contigo: terapias que cambian vidas en enfermedades raras”, también impulsado desde la Federación Española de Enfermedades Raras. En este caso, la ayuda se está destinando a garantizar que niños y jóvenes con enfermedades raras o sin diagnóstico puedan mantener terapias como fisioterapia, logopedia, psicología o terapia ocupacional, junto con orientación y acompañamiento social. El proyecto prevé llegar directamente a 65 menores y jóvenes y, de forma indirecta, a 195 personas de su entorno familiar.
Desde FEDER apuntan que «contar con este respaldo de Banco Santander significa poder llegar más lejos y, sobre todo, convertir una aportación económica en algo tangible: una consulta atendida, un diagnóstico que llega, una terapia que puede continuar o una familia que encuentra apoyo cuando más lo necesita».
Premio para la Fundación Querer
Otro de los proyectos relacionados con las enfermedades raras premiados por Banco Santander a través de su iniciativa solidaria “Euros de tu Nómina” fue el de la Fundación Querer. Impulsada por la periodista Pilar García de la Granja, esta fundación está dedicada a la educación, investigación, difusión y concienciación social relacionadas con niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas.
La principal iniciativa de la Fundación Querer es El Cole de Celia y Pepe, un centro de educación especial situado en el madrileño barrio de Aravaca que cada curso atiende a alrededor de 30 niños y que presenta unos resultados extraordinarios por su innovadora metodología educativa, basada en un entorno multidisciplinar que incorpora la adaptación del currículo educativo a las necesidades específicas de cada alumno, con terapias avanzadas para amplificar resultados.
«El premio recibido en 2024 por el proyecto El Cole de Celia y Pepe», comentan desde la Fundación Querer, «supuso un enorme impulso para seguir con nuestros proyectos de investigación educativa y para apoyar la formación de los profesionales que trabajan con nosotros». Cerca de una veintena de docentes especializados ayudan cada curso a estudiantes de entre 3 y 17 años en un centro que ya se ha convertido por méritos propios en referencia en la educación de menores con enfermedades neurológicas.
Más allá de ‘Euros de tu Nómina’
Pero Banco Santander no solo ha mostrado sensibilidad con las enfermedades raras a través de su programa solidario estrella en España. Dentro del reto Santander X Global Challenge / Innovation in Healthcare, en 2024, el Banco destacó también a la empresa británica Mendelian por el diseño de un algoritmo que permite a los médicos la identificación temprana de enfermedades raras a través de la codificación de los criterios de diagnóstico para más de un centenar de este tipo de trastornos.
Volcados con «El reto de Claudia»
Claudia acaba de cumplir 3 años en septiembre. Después de un embarazo y un parto normales, la pequeña comenzó muy pronto a dar síntomas de debilidad muscular que acabaron con un diagnóstico, deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), considerado una enfermedad degenerativa ultrarrara, de la que se conocen muy pocos casos en todo el mundo.
Los padres de Claudia, Elena e Ignacio, y las familias de ambos, viven volcados 24 horas al día al cuidado de una niña que no habla ni camina, pero que sigue sonriendo. Después de llamar a todas las puertas del mundo, algunas se están comenzando a abrir. En primer lugar, Elena e Ignacio crearon la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales, paso imprescindible para llevar a cabo cualquier avance.
En el camino por conseguir la terapia génica, única vía posible para salvar la vida de la pequeña Claudia, está siendo clave la participación científica de la Universidad CEU San Pablo, la formación investigadora del profesor estadounidense Daniel Gao, prestigioso genetista de la Universidad de Pittsburgh, y la experiencia clínica de todo el equipo del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
Los padres de Claudia estiman que el coste de todo ese proceso investigador y clínico que podría salvar la vida de la pequeña se acercará a los tres millones de euros. En la web elretodeclaudia.org se recoge toda la información y detalles para aquellas personas interesadas en colaborar.